Maladie de la mémoire en Bretagne : traitement et informations | Association Neuro Bretagne

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Les examens complémentaires

Les imageries

L'IRM encéphalique

En cas de mise en évidence de troubles cognitifs légers, il est nécessaire de proposer au patient la réalisation d’un complément d’investigation paraclinique comprenant notamment la réalisation d’une imagerie cérébrale : cet examen est une imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) avec des temps T1, T2, T2* et FLAIR et des coupes coronales permettant de visualiser l’hippocampe. A défaut (en cas de contre indication à l’IRM) une tomodensitométrie cérébrale sans injection de produit de contraste est réalisée. Cet examen permet de rechercher des causes de troubles cognitifs avec la recherche notamment de lésions vasculaires. L’IRM peut mettre en évidence une atrophie cérébrale (en particulier temporale interne, pariétale) évocatrice d’un stade pré démentiel de maladie d’Alzheimer mais elle peut également être normale à ce stade.

le PETscanner cérébral au 18-FDG

Une TEP au FDG peut également être réalisée afin de rechercher un hypométabolisme temporo-pariétal, du précuneus et du gyrus cingulaire postérieur en faveur d’une maladie d’Alzheimer.

Le PETscanner amyloïde

Grâce aux avancées de la recherche au cours des dix dernières années, de nouvelles techniques de neuro-imagerie plus sophistiquées permettent désormais de détecter la présence de bêta-amyloïde dans le cerveau. L’utilisation en particulier de « traceurs » spécifiques se liant à la bêta-amyloïde permet dorénavant de mesurer grâce à la tomographie à émission de positrons (TEP) la quantité de bêta-amyloïde présente dans le cerveau. Néanmoins, cet examen n'est actuellement réalisé qu'à des fins de recherche.

La ponction lombaire

Une ponction lombaire avec dosage du peptide Aβ 42, de la protéine Tau et Phospho-Tau peut être réalisée.

Le bilan sanguin

En présence d’un trouble cognitif avéré, il est recommandé d’orienter les examens paracliniques en fonction de l’hypothèse étiologique (Recommandations de la Haute Autorité de Santé, HAS, de Décembre 2011).

Il est recommandé de prescrire un dosage de la thyréostimuline hypophysaire (TSH), un hémogramme, une CRP, une natrémie, une calcémie, une glycémie, une albuminémie et un bilan rénal (créatinine et sa clairance). Si ces examens biologiques ont été pratiqués récemment pour une raison quelconque, il est inutile de les prescrire de nouveau. Un dosage de vitamine B12, un dosage de folates, un bilan hépatique (transaminases, gamma GT), une sérologie syphilitique, VIH ou de la maladie de Lyme sont prescrits en fonction du contexte clinique.

Les recherches génétiques

Dans la maladie d'Alzheimer (recommandations de l'HAS)

Le génotypage de l’apolipoprotéine E n’est recommandé ni comme test de dépistage de la maladie d’Alzheimer, ni comme test diagnostique complémentaire de la maladie d’Alzheimer.

 

Après consentement écrit, la recherche d'une mutation sur l'un des 3 gènes actuellement en cause(APP, PSEN1, PSEN2) peut être réalisée chez les patients ayant des antécédents familiaux de maladie d'Alzheimer évocateurs d'une transmission autosomique dominante.

Si une mutation a été identifiée chez un patient, un diagnostic présymptomatique peut être réalisé chez les apparentés qui le souhaitent avec leur consentement écrit. Ce diagnostic présymptomatique ne peut être entrepris que dans le cadre d'une procédure d'information et de prise en charge se déroulant au sein d'une consultation multidisciplinaire de génétique.

Dans la démence fronto-temporale

Dans environ 40% des cas, il existe un contexte familial évocateur d’une transmission héréditaire, c’est-à-dire qu’un apparenté (parent, fratrie, etc.) a présenté des troubles similaires comportant un déclin cognitif, comportemental ou langagier. Ces formes familiales de DLFT sont généralement expliquées par la mise en évidence de mutation sur certains gènes dont les principaux sont la progranuline, la protéine Tau ou le gène C9ORF72. Une procédure de conseil génétique peut donc être proposée dans certains cas.

 

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